Publiicado el primer borrador del genoma neanderta
El ser humano moderno se hibridó con los neandertales tras salir de Africa, según las características genéticas que definen como especie biológica al Homo sapiens, y que aparecen por primera vez en la publicación del primer borrador del genoma neandertal.
Un equipo internacional, en el que han participado investigadores españoles del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha identificado un total de 83 genes diferentes entre Homo sapiens y Homo neanderthalensis, al tiempo que plantea una novedosa hipótesis evolutiva: el ser humano moderno a su llegada a Oriente Medio tras salir de Africa se hibridó durante un corto periodo de tiempo con los neandertales.
Concretamente, el estudio ha desvelado que los individuos euroasiáticos comparten del uno por ciento al cuatro por ciento de su ADN con los neandertales. Así, el grupo de investigación, liderado por Svante Pääbo desde el Instituto alemán Max Planck de Antropología Evolutiva de Leipzig, revela sus hallazgos esta semana en la revista 'Science' en dos artículos diferentes. En el proyecto se han llegado a secuenciar un total de 5.525 millones de nucleótidos.
El borrador genómico ha sido producido a partir de tres muestras procedentes del yacimiento croata de Vindija, correspondientes a tres individuos femeninos diferentes. El borrador se complementó con la secuenciación parcial de otros tres neandertales procedentes de Mezmaiskaya (Rusia), de Feldhofer (Alemania) y de la cueva de El Sidrón (Asturias). La contaminación con ADN moderno ha sido calculada, a partir de diferentes marcadores genéticos, entre el 0 y el 0,5 por ciento
Divergencia genómica
De promedio, la divergencia genómica entre humanos modernos y neandertales es de unos 825.000 años. Para situar el genoma neandertal en el contexto evolutivo humano se secuenciaron además cinco genomas humanos completos: el de un individuo sudafricano del grupo San, el de un individuo africano del grupo Yoruba, el de un chino Han, el de un francés y el de un nativo de Papua Nueva Guinea.
El análisis conjunto de estos genomas permitió observar que algunas regiones cromosómicas de cerca de 100.000 nucleótidos de longitud y presentes en al menos diez de los 23 cromosomas procedían de los neandertales. Estas regiones, que implican entre un uno y un cuatro por ciento del total del genoma, resultaron idénticas en neandertales y humanos modernos no africanos, pero diferentes en humanos africanos.
El paleobiólogo del CSIC Antonio Rosas explica que lo que sugiere el hallazgo de esta parte del genoma en común es que hubo cruzamientos o flujo génico entre neandertales y humanos modernos, probablemente cuando estos estaban saliendo de Africa, hace unos 100.000 años. "La región implicada debió de ser el Próximo Oriente o el Oriente Medio, porque el fenómeno afectó por igual a los genomas de Europa, Asia y Oceanía", añadió.
De esta forma, el flujo génico descubierto únicamente puede detectarse de neandertales a humanos modernos, por la dinámica expansiva de las poblaciones humanas modernas, pero no es descartable que fuera bidireccional, indica el experto. Por el contrario, no hay rastros de que hubiera flujo génico después, cuando los antepasados del ser humano entraron en Europa hace 40.000 años", añade Rosas.
El genoma neandertal presenta, además, otras regiones cromosómicas que podrían derivar de cruzamientos con homínidos más arcaicos, como 'Homo erectus' u 'Homo antecessor'. Esta nueva hipótesis de la evolución humana supone un cambio de paradigma.
Para el paleogenetista del CSIC Carles Lalueza Fox, esta teoría es totalmente novedosa, y no se ajusta a ninguno de los dos modelos extremos tradicionalmente planteados y conocidos como hipótesis 'fuera de Africa' e hipótesis 'multirregional'.
El primero postula una salida reciente fuera de Africa sin cruzamientos con otras especies humanas más arcaicas, mientras que el segundo postula una evolución local en cada continente a partir de una migración muy antigua, cercana a los dos millones de años. El nuevo modelo planteado por el genoma neandertal podría definirse como 'fuera de Africa con hibridación con neandertales en la salida'.
Un total de 83 genes difieren entre humanos modernos y neandertales, según los resultados de una técnica de 'resecuenciación' específica para buscar los cambios genéticos concretos del linaje humano (78 genes cuando se usa una técnica de muestreo de secuenciación metagenómica indiscriminada).
En este caso, se trata de genes con funciones dispares y algunas todavía poco conocidas. En conjunto, corresponden a aspectos fisiológicos, metabólicos, morfológicos y cognitivos que parecen presentar diferencias entre los sapiens y los neandertales.
No obstante, aún se desconoce qué funciones concretas se relacionarían con los cambios genéticos señalados. Los estudios funcionales de estos cambios respecto al ser humano moderno en el borrador genómico neandertal constituirán una de las líneas fundamentales de investigaciones futuras, junto con el estudio de la diversidad neandertal y la obtención de genomas con mayor cobertura genética.
A partir de ahora deberemos estudiar cada uno de estos genes con estudios funcionales in vitro y con ratones transgénicos 'neneandertalizados', con el objetivo de comprender el alcance evolutivo real de todos estos cambios genéticos detectados, comenta Lalueza-Fox.
Yacimiento asturiano
Para los estudios, los investigadores han usado nuevas tecnologías de ultrasecuenciación masiva que permiten estudiar millones de secuencias de ADN a partir de huesos antiguos. Además, con los protocolos de extracción limpia aplicados en 'El Sidrón' se pueden obtener muestras sin apenas contaminación de humanos modernos. Del individuo masculino analizado en este yacimiento español se generaron 2,2 millones de nucleótidos.
Además, de la muestra de 'El Sidrón' también se han genotipado todas aquellas posiciones de genes en las cuales difieren los humanos modernos y los chimpancés.
El Sidrón esta siendo estudiado por un equipo multidisciplinar dirigido por Antonio Rosas, del Museo Nacional de Ciencias Naturales, del CSIC, en Madrid, Carles Lalueza-Fox, del Instituto de Biología Evolutiva, del CSIC y la Universidad Pompeu Fabra, en Barcelona, así como el arqueólogo Marco de la Rasilla, de la Universidad de Oviedo. La excavación está subvencionada por la Consejería de Cultura del Gobierno autonómico de Asturias.
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